OBJECTIVE: To demonstrate the value of a national register for surveillance of services for an inherited disorder. METHODS: Data from the United Kingdom Thalassaemia Register and the United Kingdom Register of Prenatal Diagnosis for Haemoglobin Disorders were combined in a database; these registers include all fetuses known to have been diagnosed with beta thalassaemia major, beta thalassaemia intermedia, or haemoglobin E/beta thalassaemia in the United Kingdom. Data were extracted to show outcomes (selective abortion or live birth) of all fetuses and the status of those born with a disorder (alive, dead, successful bone marrow transplant, or lost to follow-up) by parents' region of residence and ethnicity. FINDINGS: At the end of 1999 the register included 1074 patients, 807 of whom were alive and residing in the United Kingdom. A successful bone marrow transplant has been performed for 117 out of 581 (20%) patients born since 1975. Residents of Pakistani origin are now the main group at risk in the United Kingdom, replacing residents of Cypriot origin. This has led to a marked shift in the need for services from the south-east of England to the Midlands and the north of England. Despite the acceptability of prenatal diagnosis, the proportion of affected births remains 50% higher than would be expected, reflecting a widespread failure to deliver timely screening and counselling to carriers. Even though effective treatment is available the annual number of deaths is rising, indicating that better tolerated treatments are needed. CONCLUSION: A national diagnosis register is a powerful instrument for monitoring the treatment and prevention of inherited disorders and for highlighting correctable shortcomings. In view of the increasing possibilities for genetic screening there is a strong case for central funding for such databases within modern health services.

OBJETIVO: Demostrar el valor de los registros nacionales para la vigilancia de los servicios relativos a un trastorno hereditario. MÉTODOS: Se combinaron en una misma base los datos del registro de la talasemia y del registro de diagnósticos prenatales de hemoglobinopatías, ambos del Reino Unido; en esos registros constan todos los fetos a los que se ha diagnosticado beta-talasemia mayor, beta-talasemia intermedia o hemoglobina E/beta-talasemia en el Reino Unido. Se realizó una extracción de datos para conocer el resultado (aborto selectivo o nacimiento vivo) de todos los fetos y el estado de los que nacieron con un trastorno (vivos, muertos, trasplante con éxito de la médula ósea, seguimiento interrumpido), por región de residencia de los progenitores y origen étnico. RESULTADOS: A finales de 1999 figuraban en el registro 1074 pacientes, de los cuales 807 se encontraban vivos y residían en el Reino Unido. Se había practicado con éxito un trasplante de médula ósea a 117/581 (20%) de los pacientes nacidos desde 1975. Los residentes de origen paquistaní forman en la actualidad el principal grupo de riesgo en el Reino Unido, y han sustituido a los residentes de origen chipriota. En consecuencia, se ha producido un marcado desplazamiento de la necesidad de servicios desde el sudeste de Inglaterra hacia las regiones central y septentrional. Pese a la aceptación del diagnóstico prenatal, la proporción de recién nacidos afectados sigue siendo un 50% superior a lo que sería de prever, reflejo de la incapacidad generalizada de detectar y asesorar oportunamente a los portadores. Aunque se dispone de tratamiento eficaz, la cifra anual de defunciones está aumentando, lo que indica que se requieren tratamientos mejor tolerados. CONCLUSIÓN: Los registros nacionales de diagnósticos son instrumentos muy poderosos para vigilar el tratamiento y la prevención de los trastornos hereditarios y para poner de manifiesto las deficiencias subsanables. Habida cuenta de la posibilidad cada vez mayor de realizar cribados genéticos, existen buenas razones para que los servicios de salud modernos financien de forma centralizada ese tipo de bases de datos.

OBJECTIF: Montrer la valeur d'un registre national pour la surveillance des services concernant une affection héréditaire. MÉTHODES: Les données de l'United Kingdom Thalassaemia Register et de l'United Kingdom Register of Prenatal Diagnosis of Haemoglobin Disorders ont été regroupées dans une base de données ; ces registres portent sur tous les fœtus chez qui un diagnostic de <FONT FACE=Symbol>b</FONT>-thalassémie majeure, de <FONT FACE=Symbol>b</FONT>-thalassémie intermédiaire ou d'hémoglobine E/<FONT FACE=Symbol>b</FONT>-thalassémie a été posé au Royaume- Uni. Des données ont été extraites pour indiquer l'issue de la grossesse (avortement thérapeutique ou naissance vivante) pour tous les fœtus et la situation de ceux qui sont nés avec une anomalie (vivant, décédé, transplantation de moelle osseuse réussie, ou perdu de vue) par région de résidence des parents et appartenance ethnique. RÉSULTATS: A la fin de 1999, le registre comprenait 1074 patients, dont 807 étaient en vie et résidaient au Royaume-Uni. Une transplantation de moelle osseuse avait été tentée avec succès chez 117 patients sur 581 (20 %) nés après 1975. Les résidents d'origine pakistanaise constituent maintenant le principal groupe à risque au Royaume-Uni, supplantant les résidents d'origine chypriote et entraînant un transfert sensible de la demande de services du sud-est de l'Angleterre vers les Midlands et le nord de l'Angleterre. Malgré l'acceptabilité du diagnostic prénatal, la proportion de nouveau-nés atteints reste 50 % plus élevée que ce qu'on pourrait attendre, ce qui traduit une incapacité largement répandue à fournir à temps un dépistage et un conseil aux porteurs. Même s'il existe des traitements efficaces, le nombre annuel de décès est en augmentation, ce qui indique la nécessité de traitements mieux tolérés. CONCLUSION: Un registre national des diagnostics est un outil puissant de surveillance du traitement et de la prévention des affections héréditaires et permet de mettre en évidence les carences que l'on peut corriger. Etant donné le développement des possibilités de dépistage génétique, il existe de solides arguments en faveur d'un financement central de telles bases de données dans le cadre de services de santé modernes.